“Era como un flancito”. Ingrid recuerda, con voz dulce y clara, aquellas primeras horas de Wally en el mundo, en la Maternidad Martin de Rosario, después de un embarazo complicado: si bien los primeros estudios no habían detectado nada en particular, luego algunos síntomas llamaron la atención de los médicos. Meses después, Ingrid Heidenreich y su marido, Gustavo, supieron que esa debilidad muscular que vieron en Wally era una señal más de una enfermedad poco frecuente: el síndrome de Cantú.
En el mundo, solo cien personas están diagnosticadas con Cantú, cuyo origen se encuentra en una mutación genética. Entre los síntomas más frecuentes de la enfermedad se cuentan las cardiopatías, el retraso madurativo, problemas gastrointestinales, algunas personas tienen convulsiones y también está presente el espectro autista.
Wally, sin embargo, tiene una mutación distinta a la del resto de las personas, que hacen que en él el síndrome sea más severo.
Pero para Wally y su familia no fue sencillo llegar a un diagnóstico. Una lengua más grande que la del resto de los bebés y, a partir del quinto mes, el diagnóstico de una macrosomía fetal -Wally crecía a un ritmo más rápido que el habitual- fueron señales que anticiparon, como Ingrid dice, “una neo larga” tras el embarazo.
“Nació prematuro, a las 34 semanas, totalmente hipotónico, como un flancito, no podía respirar por sus propios medios y apenas lo veías te dabas cuenta que algo había”, cuenta Ingrid, desde Rosario. Allí Wally vive también con su hermano Santiago, de cuatro años, y Agustina, de 17, la mayor, por parte de Ingrid. El exceso de pelo en el cuerpo, denominado hipertricosis, y una forma particular de la nariz, la boca y las manos también dieron indicios de que todo podía tratarse de un síndrome.
Pero lo que pasaba en Wally no tenía una explicación clara. Empezó entonces una carrera para encontrar el diagnóstico preciso; se descartaron distintas enfermedades graves y a Wally le hicieron un estudio tras otro. “Pero todo daba negativo y él no mejoraba”, relata Ingrid. “A ellos (por los médicos) les llamaba poderosamente la atención que tenía un corazón muy grande. En el medio, en el mes de vida, hubo que operarlo de lo que se llama síndrome pilórico, pero por la debilidad muscular que tenía, Wally casi se nos muere, casi no sale de la anestesia. Ese fue su primer episodio de gravedad”, recuerda nerviosa, como si esos minutos de desesperación hubieran ocurrido solo unos minutos atrás.
“Después -continúa Ingrid- Wally empezó con una hipertensión pulmonar, que se transformó en una hipertensión pulmonar severa. Estábamos gestionando todo el traslado de Wally al Garrahan cuando nos dijeron que no iba a resistir el viaje”. Para ese momento, Wally tenía tres meses y ya no entraba en la incubadora: por su crecimiento más rápido, la atención en neonatología se complicaba. “Lo íbamos a sacar de la maternidad para trasladarlo al Sanatorio de Niños acá en Rosario. Ese día, no me voy a olvidar más, yo lo tenía a upa, y hace un paro. Se lo sacó de esa situación tres veces y volvió a quedar con respirador. Ya no nos daban esperanzas”, dice la mamá de Wally. Ella ya había dejado su trabajo como secretaria y su hijo más grande quedaba en lo de sus suegros. En unos meses, la vida cotidiana había dado, para toda una familia, un giro inesperado.
“Ese tiempo fue terrible, y aparte, cuando tenés más hijos te sentís culpable si estás en el sanatorio y querés estar en tu casa. Y te sentís culpable en el ratito que vas a tu casa y querés estar en el sanatorio”.
Lo que siguió, tras el traslado de Wally al sanatorio, fue una etapa nueva. Allí, los médicos encontraron una primera solución para que Wally pudiera mejorar en su calidad de vida. “En el Sanatorio de Niños se dan cuenta que había un problemita con el corazón de Wally y que había que operarlo del ductus, que es una de las cirugías cardiológicas más fáciles, y consiste en cerrarle un agujerito que cuando nacemos a nosotros se nos cierra. Así que lo operaron, y ahí la hipertensión pulmonar empezó a ceder”, explica Ingrid.
Mientras tanto, una médica genetista y su residente buscaban un diagnóstico preciso de la enfermedad.
Para ese entonces, Wally ya había superado el tiempo que un bebé puede estar con respirador y, aunque intentaron sacárselo, al final debieron practicarle una traqueostomía. Cuando la hipertensión cedió, Wally empezó a ganar peso y a adquirir fuerza. De a poco, algunas buenas empezaban a llegar.
Conociendo el síndrome de Cantú
A los cuatro meses de Wally, el trabajo de la genetista y su residente dieron resultado: “Nos dijeron que sospechaban que tenía síndrome de Cantú, que no sabían nada del síndrome, que creían que había un lugar en Estados Unidos que lo estudiaba, pero que no íbamos a encontrar mucha información, y que ellos sabían que ese tipo de lugares buscan lo que se llame un trial case, que son pacientes para participar de la investigación”.
Impulsada por la búsqueda de una respuesta que cualquier madre o padre buscaría, Ingrid no se despegó de la computadora y, rápido, dio con la Facultad de Medicina de la Universidad Washington en St. Louis, Missouri. “Ellos se interesan en seguir a Wally porque hasta el día de hoy no tienen un pacientito que haya sido diagnosticado a tan temprana edad y eso es algo que rescato del sanatorio de Rosario, que la verdad tenemos un grupo de médicos excelente y vamos a estar eternamente agradecidos”, destaca, y pide que también se mencione al Grupo Oroño por la atención de su obra social.
A través de una fotos de Wally, los especialistas estadounidenses coincidieron con las sospechas de las médicas argentinas. Un estudio genético, que no se hace en nuestro país, pero que la Universidad Washington costeó, confirmó el diagnóstico de la enfermedad poco frecuente. Para avanzar, debían subirse a un avión rumbo a Estados Unidos.
En el medio, Wally dio un paso más, y pudo seguir con los cuidados en una internación domiciliaria. “Iba a estar conectado al respirador las 24 horas, pero mientras estaba internado empezamos a probar de desconectarlo de a ratitos, y a ponerle oxígeno, sin el respirador. Así él se fue descomplejizando y no me vine acá con un respirador sino solo con oxígeno. Mientras tanto seguíamos trabajando en casa porque nos vinimos con él sin que pudiera sostener la cabeza. ¡Y hoy va a jardín!”, se entusiasma Ingrid, al repasar la evolución de su hijo. Con los temores lógicos de tener que viajar con un chico con las complejidades que impone el síndrome para Wally, la familia inició una campaña en 2016 para ir a Estados Unidos.
“Solo tuvimos que costear los pasajes porque después todo lo demás estaba cubierto por el centro médico, porque estamos en una etapa de investigación. Fuimos y aprendimos un montón de cosas del síndrome que no sabíamos”, explica la mamá.
El síndrome de Cantú tiene que ver con dos mutaciones genéticas, que afectan los canales de potasio que tienen las células, que deben abrirse y cerrarse cuando es necesario. En el caso de Wally, estos permanecen siempre abiertos, lo que provoca una vasodilatación constante y por eso uno de los síntomas es la hipotonia. Wally trabajó sobre la fuerza de sus músculos y hoy puede sostener su cabeza, pararse y caminar. Su mamá, no obstante, igual aclara que la batalla aún continúa: “Hoy estamos teniendo serios problemas con los que son los músculos involuntarios”.
En Estados Unidos también se enteraron que los pacientes con Cantú, si son cuidados, tienen un buen pronóstico de vida y, en este punto, recibieron la felicitación de los médicos de allí. “Es el paciente que les llega en mejores condiciones desde su lugar de origen. Una de las características del síndrome es la deficiencia del sistema inmune. Hemos conocidos chicos que han perdido la audición o la vista o su sistema respiratorio está totalmente maltrecho porque vivían con infecciones muy difíciles”, dice Ingrid.
Les pidieron que Wally siga con estudios cardiológicos y que incorpore un endocrinólogo, y debe seguir con un traumatólogo. “Tiene lo que se llama una osteocondrodisplasia, entonces los huesos tienen un grosor y un tamaño distinto al nuestro, son más anchos”, explica. Y agrega: “Wally tiene una mutación distinta al resto de los Cantú que lo hace hasta el día de hoy un Cantú único y es la más severa en cuanto al conjunto de los síntomas”, añade.
“Otra cosa del síndrome es que tiene el umbral del dolor muy alto, entonces me ha pasado que se cortó el pie, había manchas de sangre en el piso, y tener que revisarlo entero para ver qué le pasaba”.
El viaje se repitió en 2017 y este año volverán a St. Louis. En el horizonte, está la esperanza de que avancen los ensayos clínicos en pacientes adultos con una droga que actualmente se utiliza en la diabetes neonatal. Si bien el síndrome no puede curarse, si podrían aminorarse sus síntomas. En caso de que todo marche bien, luego los ensayos pasarían a los pacientes pediátricos, como Wally.
Ayudar a partir de la experiencia
Bastó con poner Cantú en Facebook, en el título del espacio dedicado a Wally, para que los mensajes comiencen a llegarle a Ingrid desde distintos países. Otras familias, en especial de latinoamérica, hoy despejan sus dudas con ella. Ingrid también los contacta con los investigadores estadounidenses.
Desde el centro médico le pidieron que forme alguna organización para las personas con Cantú en América latina. Entre trámites y gestiones, ya piensa en acciones públicas para que el síndrome de Cantú pueda identificarse precozmente y que más médicos puedan conocerlo. “Cuando te contactan otros padres llorando y los podés ayudar, ese es el mejor premio que podés tener”, explica emocionada.
Hoy Wally va al jardín y es fanático del artista infantil Topa: “Le encanta todo lo que es la música y bailar, pero con Topa no sabemos por qué tiene un enamoramiento. Le gusta mucho pintar, jugar con las masas -tenemos que trabajar la motricidad en las manos-, y es muy sociable. Él va caminando por la calle y saluda a todo el mundo. Saca las ollas, los coladores, las cucharas y le encanta jugar a que cocina. Y es muy intenso, es un nene que te exige que lo mires todo el tiempo porque como no habla si le pasa cualquier cosa tenés que estar atenta”.
Ingrid puede enumerar, sin olvidarse de nada, la batería de medicamentos que debe suministrarle a su hijo. “Pero está siempre feliz, sonriente, a pesar de todo”, dice ella, que sabe que de esa sonrisa sacarán más fuerzas para ayudar a Wally y a muchas personas más.
Para ayudar a través de las redes sociales:
Por Wally, por todas las personas con Cantú que podemos ayudar en este increíble viaje hacia nuevas terapias y medicinas que pueden darnos respuestas. Nos ayudan a difundir? pic.twitter.com/NX1jPmOB2T
— Conociendo a Wally (@ConociendoaWall) April 8, 2018
Por Nicolás de la Barrera
